研究说了什么
针对特定酶缺陷，定期输注重组人源酶，使其被细胞摄取并进入溶酶体，分解累积的底物，缓解肝脾肿大与骨病等表现。
为什么重要
这是罕见病领域成熟的一类替代治疗，显著延长了部分患者生存期与生活质量，确立了酶替代范式。
证据与边界
对中枢神经受累效果有限，需终身给药且可能发生输注反应。已获批方案信息用于科普，具体用药须由罕见病专科决定。
参考来源
Brady et al. New England Journal of Medicine. 2001.
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