RPE65 基因治疗用于遗传性视网膜变性的获批经验

研究说了什么

该疗法通过腺相关病毒将正常 RPE65 基因递送至视网膜色素上皮细胞，替代缺失功能，在先天性黑朦等患者中观察到光感与行动能力改善。

为什么重要

这是首类获批的体内基因治疗之一，证明单基因致盲病可通过一次性给药延缓视力丧失，为同类视网膜病提供路径参考。

证据与边界

疗效限于特定基因型且多为功能改善而非治愈，免疫与手术相关风险需权衡。本信息用于科普，不替代眼科遗传咨询与诊疗决策。