「体内碱基编辑直接纠正 LMNA 突变挽救早衰小鼠」

研究说了什么

研究者用腺嘌呤碱基编辑器（ABE）经 AAV9 单次注射，直接把早衰小鼠体内的 LMNA 致病点突变纠正为野生型序列。编辑在多个器官持久存在，恢复 RNA 正常剪接、降低早衰蛋白，挽救血管平滑肌并显著延长中位寿命，从 215 天延至 510 天。

为什么重要

碱基编辑无需双链断裂即可修正单碱基突变，从根源上消除病因，展示了一次性体内基因校正治疗遗传病的强潜力。

证据与边界

研究在小鼠完成，人体剂量、组织覆盖与长期安全未知；碱基编辑适用范围受可编辑突变类型限制。相关性不等于因果，仍需人体试验确认。