GBA与LRRK2突变：帕金森病衰老相关遗传风险

研究说了什么

GBA1突变使帕金森病风险升高数倍，LRRK2突变是常见常染色体显性遗传病因；二者都指向溶酶体-蛋白降解与α-突触核蛋白代谢。

为什么重要

这些发现把遗传、脂质代谢与蛋白聚集连成网络，提示可成药靶点。

证据与边界

多为病例对照与家系研究；多数携带者并不发病，说明需与其它因素交互。